Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi (RSHM) Başkanlığı ve Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü’nce yürütülen programa, daha sonra Doğumsal Hipotiroidi (Doğuştan Tiroid Bezi Tembelliği), son 3 aydır da Biyotinidaz taramaları eklendi.
Yenidoğan Tarama Programı sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, ülkenin dört bir yanında dünyaya gelen bebeklerin topuğundan alınan kanların, ana çocuk sağlığı ve aile planlaması şubeleri tarafından toplanarak, RSHM’nin Ankara veya İstanbul’daki laboratuvarlarına gönderildiğini anlattı.
Özel, devlet ya da üniversite hastanesi ayrımı gözetilmeksizin, bu testlerin tüm hastanelerde doğan bebekler için uygulandığını kaydeden Özdemir, iki laboratuvarda günde ortalama 3-5 biner kan numunesinin, her 3 hastalık için de yapıldığını, sonucun da 1 gün içinde alındığını bildirdi.
“TANININ HASTALIK ORTAYA ÇIKMADAN KONULMASI ÖNEMLİ”
Analiz sonuçlarının, internet ağıyla il sağlık müdürlüklerince anında takip edilebildiğini belirten Özdemir, buralarda görevli personelin aileye ulaşarak, tarama merkezlerinin önerileri doğrultusunda kesin tanı ve tedavi için yönlendirme yaptığını söyledi.
Özdemir, Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, geçen yıl yaklaşık 1.5 milyon bebeğe fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği taraması yapıldığını, ilk test sonuçlarına göre bu bebeklerin bir kısmından ikinci kez kan numunesi istendiğini belirtti.
Gelen ikinci kan sonuçlarına göre bebeklerden 574’ünün fenilketonüri, bin 757’sinin doğumsal hipotiroidi, 62’sinin de biyotinidaz eksikliği tanısıyla ileri araştırma için yönlendirildiğini kaydeden Özdemir, şunları söyledi:
“Yenidoğan taramalarında tanının hastalık ortaya çıkmadan konulması çok önemli. Çünkü bu bebekler doğduklarında tamamen normal görünüyor, ancak önlem alınmazsa ileri dönemde ortaya çıkan bedensel ve zihinsel geriliğe hiç bir çare bulunamıyor. Aileler 6 aydan önce bedensel ve zihinsel gerilikleri fark edemez. Daha sonra anlaşılınca da geç kalınmış olur. Oysa bunlar topuktan alınan 5 damla kanla belirlenebilen ve tedavileri de son derece kolay bozukluklar. Bu 3 taramayı, Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), toplumda görülme sıklığı ve tedavinin mümkün olması kriterleri çerçevesinde belirledik. Doğuştan gelen her 3 bozukluğun da ülkemizde yaygın olduğunu tahmin ediyoruz.”
Teşhisin doğru olarak konulması için kan alma zamanının çok önemli olduğunu vurgulayan Özdemir, “Doğru zaman, doğumdan sonraki 3-5. günler arasıdır. Bu günler arasında bebek beslenmiş ve anneden geçen ilaç, hormon gibi maddelerin etkisi azalmış olur. Bu nedenle özellikle ilk 24 saat içinde kan alınmışsa, daha sonra mutlaka bir kez daha alınmalıdır” diye konuştu.
Tarama testlerinin ücretsiz olduğunun altını çizen Özdemir, “Doğumun üzerinden 8 gün geçtiği halde bebeğinizin topuğundan tarama için kan alınmamışsa, lütfen en yakın sağlık kuruluşuna başvurun ve kan alınmasını sağlayın” uyarısında bulundu.
BU BOZUKLUKLAR NE ANLAMA GELİYOR?
Doğumsal Hipotiroidi (Doğuştan Tiroid Bezi Tembelliği):
Tiroid bezinin doğuştan hiç olmaması veya yetersiz tiroid hormonu üretmesi sonucunda ortaya
çıkar. Türkiye’de 2 bin bebekte bir görülür. Buna bağlı olarak ağır zeka geriliği ve bedensel gelişme geriliği görülür. Tanı konulan vakaların tedavisi oldukça kolaydır.
Fenilketonüri:
Doğuştan bir enzim eksikliği nedeniyle besinlerle alınan fenilalanin isimli bir aminoasit (proteinleri oluşturan yapıtaşı) parçalanamaz ve vücutta birikir. Buna bağlı olarak kasılma nöbetleri, spastiklik, zeka geriliği ve bedensel gelişme geriliği görülür. Türkiye’de 5 bin bebekte bir görülür. Erken teşhis ve tedavi ile bu belirtilerin ortaya çıkması önlenir. Tedavi olarak özel mamalar ve fenilalaninden fakir diyet verilir.
Biyotinidaz Eksikliği:
Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında bozukluklar ortaya çıkar. Bunun sonucunda cilt bozuklukları, kasılma nöbetleri, körlük, sağırlık, gelişme geriliği görülür ve ölümle sonuçlanabilir. Tedavi ile bu belirtilerin önlenmesi mümkündür. Türkiye’de 11 bin-13 bin bebekte bir görüldüğü düşünülüyor.
