İnsanda ve diğer memelilerde ergenlik sürecinin nasıl başladığının günümüz biliminde halen yanıtı olmayan sorulardan biri olduğunu belirten Prof. Dr. Topaloğlu, “2005 yılında Science Dergisi’nde ‘Ergenlik sürecini ne başlatıyor’ sorusu günümüz biliminin bütün alanlarında yanıtı olmayan 125 sorudan birisi olarak lanse edilmiştir. Bu buluş, bu sorunun yanıtına ulaşmada önemli bir basamak oldu” dedi.
Ergenlik dönemine geç ya da çok erken girmenin kişide biyolojik ve psikolojik bir takım sorunlar yaratabildiğine işaret eden Topaloğlu, “Bu nedenle polikliniklerimize başvuran hastaların öykülerinden yola çıkarak gerçekleştirdiğimiz uzun soluklu bu araştırma, genlerden gelen gelişim bozukluğuyla ilgili farmakologların bir ilaç üzerinde çalışmasına da zemin hazırlamış oldu” dedi.
Araştırmasının ilk bölümünü Cambridge Üniversitesi’nde gerçekleştirdiğini belirten Topaloğlu, şunları söyledi:
“Bu buluş, Nature Genetics adlı dergide Çukurova ve Cambridge üniversiteleri ortak adresli olarak yayınlandı. Bilindiği kadarıyla, genellikle yeni keşfedilen genlerin yayınlandığı Genetik ve Moleküler Biyoloji alanında en yüksek etki değerine sahip olan bu saygın bilim dergisinde ilk kez Türk bilim insanları ve Türk üniversitesi adresli olarak bir makale yayınlandı. Bu buluşun, bir Türk bilimadamından çok bir Türk Üniversitesi adresli yayınlanması beni daha çok mutlu etti.”
Prof. Dr. Topaloğlu, Cambridge Üniversitesi’nde başlattığı çalışmaya daha sonra TÜBİTAK ve Çukurova Üniversitesi bilimsel araştırmalar fonundan destek sağlandığını kaydetti.
BULUŞ
Prof. Dr. A. Kemal Topaloğlu ve arkadaşları tarafından yapılan araştırmaya göre, insan beyninde ergenlik sürecinin başlatılmasında rol alan bir sinyal sistemi ve bu sistemde yer alan iki genin rolleri ilk kez ortaya çıkarıldı. Bu ileti sisteminin adı neurokinin sinyal sistemi ve burada rol alan genlerin adı TAC3 ve TCR3. TAC3, neurokinin B adlı bir beyin hormonunu ve TACR3 ise bunun alıcısını (reseptörünü, NK3R) kotluyor. Bu iki genden biri bozuk olduğunda insanlar ergenlik sürecine giremiyor, kendi cinslerine ait fiziksel ve cinsel özelliklere sahip olamıyorlar ve ileride ancak çok özel tedavi yöntemleriyle çocuk sahibi olma şansına sahip olabiliyorlar. Bu hastalığa hipogonadotropik hipogonadizm deniyor.
Araştırmada, bu hastalığı olan kişilerde, söz konusu genlerde bozukluklar (mutasyonlar) saptandı.
Cambridge Üniversitesi’nden Dr. Stephen O’Rahilly ve Dr. Robert K. Semple ve arkadaşları ile yapılan işbirliği çerçevesinde bu mutasyonların kotlandıkları proteinlerin fonksiyonlarını bozduğu deneysel olarak da doğrulandı.
